É possível identificar anormalidades genéticas  nos embriões humanos antes de serem transferidos para o útero?

    Sim, na clínica SEGIR realizamos o diagnóstico genético pré-implantacional (PGD), onde é possível analisar geneticamente os embriões. A idéia do PGD emergiu por volta de 1960, com a identificação do sexo de coelhos por meio de células do embrião no estágio de blastocisto, mas em humanos isto somente foi possível após os recentes avanços no campo da fertilização in vitro.
    A técnica consiste na retirada com micropipeta de um ou mais blastômeros (células embrionárias), não havendo comprometimento no desenvolvimento do embrião. A constituição cromossômica destes blastômeros pode ser analisada por diferentes testes genéticos, como a hibridização fluorescente in situ (FISH) ou a reação em cadeia da polimerase (PCR).
   A PCR permite detectar defeitos genéticos envolvendo um único gene, tais como fibrose cística, anemia falciforme, doença de Tay-Sachs, entre outros. Já as alterações cromossômicas numéricas e constitucionais podem ser determinadas por meio da FISH, assim como o sexo dos embriões, usando sondas específicas para os diferentes cromossomos.
   A identificação de problemas cromossômicos pode selecionar os embriões com melhor capacidade de implantação e de desenvolvimento normal.